(资料图片仅供参考)

1、不要听楼上的广告，这样的基因探针还没有开发出来，因为这种遗传的话往往是基因水平的改变，人类把基因组测序出来后确实是了解了一些疾病的基因所在，但是只是很少一部分单基因遗传病而已，多数都还只是停留在理论研究层面，试问有怎么都到了临床应用阶段呢? 基因检测的话，现在国内也只有少部分的检测，都是对于白血病的融合基因的检查或者与之相关的探针。

2、在国外的话可能有一些其他的，也比较少，主要服务于研究领域。

3、 您说的这个情况来看，倒是很像肌营养不良的遗传特征，是一种伴X连锁的隐性遗传病，发病率约在1/35000，后代男性患病，而女性通常不发病，定位在X染色体短臂2区1带(Xp21)。

4、当然这只是估计，要结合临床的体格检查才能具体说明是不是，但是临床上暂时也没有把那个位点的变异作为诊断的金标准的。

5、 基因检查做不了，但是通过体格检查和一些影像学分析以及家系的患病推断可以做一些结论性的分析的。

本文分享完毕，希望对你有所帮助。

关键词： 体格检查 单基因遗传病 肌营养不良 基因探针